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Categoria: Genodermatoses
Acrodermatite Enteropática
Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene SLC39A4 (codifica transportador de zinco ZIP4 nos enterócitos do intestino delgado), resultando em absorção deficiente de zinco. Apresenta-se classicamente com a tríade: dermatite acral e periorficial, alopecia e diarreia. A deficiência de zinco adquirida (desnutrição, alcoolismo, má-absorção) pode mimetizar o quadro clínico da forma genética. O zinco é cofator de mais de 300 enzimas — sua deficiência afeta múltiplos sistemas. Outras Informações: A resposta ao zinco oral é espetacular e praticamente diagnóstica — melhora clínica em 24–48h após início da suplementação. Este 'diagnóstico terapêutico' é um dos mais satisfatórios da dermatologia pediátrica. A acrodermatite enteropática sem tratamento é fatal — infecções de repetição e desnutrição grave. Desde a identificação do gene SLC39A4 em 2002, o diagnóstico genético pré-natal é possível em famílias afetadas.
Ler maisCutis Laxa
Grupo heterogêneo de doenças raras caracterizadas pela perda de elasticidade cutânea resultante de quantidade ou função anormal das fibras elásticas dérmicas — pele redundante, pendente e sem retração. Classificada em congênita (hereditária — múltiplos genes: ELN, FBLN5, LTBP4, ATP6AP2, entre outros) e adquirida (pós-inflamatória, pós-imunológica). A forma adquirida pode ser perilesional (benigna) ou generalizada (associada a mieloma, linfoma, urticária). Diferente da síndrome de Ehlers-Danlos (hiperelasticidade) — na cutis laxa a pele pende sem elasticidade, não estira em excesso. Outras Informações: As formas congênitas graves de cutis laxa com mutações em FBLN5 (fibulina-5) têm complicações pulmonares (enfisema) e vasculares (aneurismas) que determinam o prognóstico — a avaliação multidisciplinar com pneumologia e cardiologia é obrigatória. A forma adquirida após episódios de urticária grave ('Marshall syndrome' ou cutis laxa pós-urticária) é rara mas bem documentada — os episódios inflamatórios destroem fibras elásticas dérmicas por elastases neutrofílicas.
Ler maisDoença de Darier
Genodermatose autossômica dominante causada por mutações no gene ATP2A2 (codifica a bomba de Ca2+ do retículo endoplasmático — SERCA2), resultando em disfunção da adesão intercelular (acantólise) e queratinização anormal. Histologicamente característica: acantólise suprabasal com corpos redondos (células acantolíticas) e grãos de queratina. Manifesta-se clinicamente por pápulas hiperceratóticas malodorantes em regiões sebáceas, com agravamento pelo calor, suor e exposição solar. Outras Informações: A doença de Darier tem forte correlação com transtornos psiquiátricos (depressão, transtorno bipolar) — estudos sugerem que o gene ATP2A2 tem expressão no SNC além da pele. O lítio (usado em transtorno bipolar) é conhecido por piorar dramaticamente o Darier — complicação relevante no manejo psiquiátrico-dermatológico. O aspecto das unhas (estrias bicolor + entalhe em V) é tão específico que permite diagnóstico em ausência de biópsia nos casos típicos.
Ler maisEpidermólise Bolhosa
Grupo de genodermatoses raras (prevalência ~1:50.000 nascidos) causadas por mutações em genes que codificam proteínas estruturais da dermoepidermia (queratinas, laminina, colágeno VII, integrina α6β4, plectina, entre outras), resultando em fragilidade cutânea extrema com formação de bolhas espontâneas ou após traumas mínimos. Classificada em 4 tipos principais pela camada de clivagem: simplex (intraepidérmica), juncional (lâmina lúcida), distrófica (sublamina densa) e Kindler. Outras Informações: A aprovação do Filsuvez® em 2023 representou um marco histórico — o primeiro tratamento de terapia gênica aprovado para uma genodermatose, capaz de promover cicatrização de feridas crónicas na EB. A expectativa de vida na EB distrófica recessiva grave é severamente comprometida pelo CEC cutâneo altamente agressivo que emerge das cicatrizes crônicas. O diagnóstico diferencial com pênfigo neonatal e infecções é emergência neonatal.
Ler maisIctiose Vulgar
Genodermatose autossômica semidominante mais comum (prevalência 1:250), causada por mutações no gene FLG (filagrina), com consequente deficiência de filagrina e seus produtos de degradação (aminoácidos do NMF — natural moisturizing factor). A filagrina é essencial para a formação de escamas córneas compactas e para a produção do fator de hidratação natural. Sua deficiência gera descamação excessiva, xerose grave e barreira cutânea comprometida. Outras Informações: As mutações no gene FLG são as variantes genéticas mais associadas ao desenvolvimento de dermatite atópica já descritas — presente em 30–50% dos pacientes com DA de países europeus. A hiperlinearidade palmoplantar é um sinal clínico simples e específico que deve ser sistematicamente pesquisado na consulta tricológica e dermatológica. A ictiose vulgar nunca é grave o suficiente para causar eritrodermia — formas mais graves devem ser investigadas para outras ictioses.
Ler maisPorfiria Eritropoiética Congênita (Doença de Günther)
Porfiria eritropoiética autossômica recessiva extremamente rara (< 200 casos descritos no mundo), causada por deficiência grave da enzima uroporfirinogênio III cossintase (UROS), resultando em acúmulo maciço de uroporfirinas e coproporfirinas I nos eritrócitos, plasma, urina e fezes. A ativação dessas porfirinas pela luz visível (400–410 nm) gera dano oxidativo severo à pele fotoexposta. A história clínica é dramática: fotossensibilidade extrema desde o nascimento, urina vermelha-rosada em fraldas, e mutilação progressiva de face e extremidades. Outras Informações: A Porfiria Eritropoiética Congênita é possivelmente a origem histórica dos mitos de vampiros — pacientes mutilados, fotossensíveis à luz solar, com eritrodontia (dentes avermelhados que 'brilham' ao sorriso) e pele fina e pálida. O transplante de medula óssea é o único tratamento verdadeiramente curativo documentado — cura a anemia e elimina a fonte de porfirinas eritropoiéticas. A terapia gênica com AAV entregando UROS funcional está em investigação pré-clínica.
Ler maisPoroceratose
Grupo de dermatoses hereditárias (autossômica dominante) de queratinização anormal, caracterizadas pela presença da 'lamela cornóide' — estrutura histológica patognomônica formada por coluna de paraceratose na crista de uma invaginação epidérmica (espaço cornóide). Clinicamente, a lamela cornóide se manifesta como uma bordas elevadas e filiformes (fio de crochê) ao redor de lesões em placa ou linear. Formas clínicas: poroceratose de Mibelli (forma clássica — placa central atrófica), poroceratose disseminada superficial actínica (PDSA — forma mais comum, fotoexacerbada), poroceratose linear e palmoplantear disseminada. Risco de CEC em lesões crônicas. Outras Informações: A descoberta em 2020 de que mutações nos genes da via do mevalonato (MVK e outros) causam poroceratose abriu perspectiva terapêutica inteiramente nova: estatinas e bifosfonatos (que inibem essa mesma via) poderiam ser estratégia terapêutica — estudos preliminares demonstram melhora clínica. A poroceratose de Mibelli foi descrita por Vittorio Mibelli em 1893 — a lamela cornóide continua como marco histológico incontestável 130 anos depois.
Ler maisPseudoxantoma Elástico
Doença hereditária do tecido conjuntivo autossômica recessiva causada por mutações no gene ABCC6 (codifica transportador de efluxo — MRP6), resultando em calcificação e fragmentação progressiva das fibras elásticas na pele, retina e vasos sanguíneos. A calcificação das fibras elásticas dérmicas causa o aspecto clínico característico. As complicações vasculares e oftálmicas determinam o prognóstico — não a pele. Outras Informações: As estrias angióides da retina no PXE são quase patognomônicas — são 'rachaduras' na membrana de Bruch calcificada visíveis ao fundo de olho, que aumentam o risco de hemorragia intraocular espontânea. Atividade física de impacto e trauma na cabeça são contraindicados por risco de hemorragia ocular catastrófica. Estranhamente, apesar de ser a manifestação mais visível, a pele é o componente de menor consequência no PXE — é a janela de diagnóstico para a doença sistêmica silenciosa.
Ler maisSíndrome de Ehlers-Danlos Cutânea
Grupo de mais de 13 subtipos de doenças hereditárias do tecido conjuntivo causadas por mutações em genes que codificam colágeno (tipos I, III, V), enzimas de processamento (lisil-hidroxilase, procolágeno N-protease) ou proteínas associadas. Caracterizada pela tríade: hipermobilidade articular, hiperelasticidade cutânea (pele extensível >3 cm na clavícula) e fragilidade tecidual (cicatrizes alargadas, 'papel de cigarro', hematomas fáceis). O tipo clássico (mutações em COL5A1/2) e o tipo vascular (COL3A1 — complicações potencialmente fatais) são os mais relevantes clinicamente. Outras Informações: O tipo vascular (EDS-IV) por mutações em COL3A1 (colágeno III) tem mortalidade de 50% antes dos 40 anos por ruptura espontânea de artérias médias — diagnóstico genético pré-natal é possível em famílias afetadas. O tipo hipermóvel (hEDS) é o mais prevalente mas o menos compreendido — sem marcador genético identificado, o diagnóstico é clínico pelos critérios de 2017.
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