Cutis Laxa

Definição Científica

Grupo heterogêneo de doenças raras caracterizadas pela perda de elasticidade cutânea resultante de quantidade ou função anormal das fibras elásticas dérmicas — pele redundante, pendente e sem retração. Classificada em congênita (hereditária — múltiplos genes: ELN, FBLN5, LTBP4, ATP6AP2, entre outros) e adquirida (pós-inflamatória, pós-imunológica). A forma adquirida pode ser perilesional (benigna) ou generalizada (associada a mieloma, linfoma, urticária). Diferente da síndrome de Ehlers-Danlos (hiperelasticidade) — na cutis laxa a pele pende sem elasticidade, não estira em excesso.

Outras Informações:
As formas congênitas graves de cutis laxa com mutações em FBLN5 (fibulina-5) têm complicações pulmonares (enfisema) e vasculares (aneurismas) que determinam o prognóstico — a avaliação multidisciplinar com pneumologia e cardiologia é obrigatória. A forma adquirida após episódios de urticária grave ('Marshall syndrome' ou cutis laxa pós-urticária) é rara mas bem documentada — os episódios inflamatórios destroem fibras elásticas dérmicas por elastases neutrofílicas.

Causas e Fatores de Risco

- Hereditária: mutações em ELN (elastina — AD), FBLN5 (fibulina-5 — AR), ATP6AP2 (ligada ao X), LTBP4 e outros
- Adquirida generalizada: reação pós-inflamatória, urticária grave recorrente, penicilamina (medicamento), lúpus
- Adquirida localizada benigna: inflamação periorbitária (blefarochalasis)

Sintomas e Manifestações

- Pele pendente, redundante, com aspecto envelhecido precoce — 'criança de face de velho'
- Sem elasticidade ao retorno após estiramento (diferente de EDS)
- Formas sistêmicas graves: enfisema pulmonar precoce (elastina nos pulmões), hérnia, prolapso de órgãos, aneurismas arteriais
- Fácies de bulldog ou de ancião desde o nascimento nas formas graves

Como a Clínica Santa Catarina Aborda?

- Sem tratamento específico para a maioria das formas
- Cirurgia estética reconstrutora para formas faciais: ritidoplastia, blefaroplastia
- Tratamento das complicações sistêmicas: cirurgia de hérnia, monitoramento vascular

Quando procurar o médico?

Criança com pele redundante e pendente desde o nascimento — investigação genética urgente, avaliação pulmonar, vascular e nutricional. Cutis laxa grave pode ser fatal por complicações cardiovasculares e respiratórias.