Acrodermatite Enteropática

Definição Científica

Doença rara autossômica recessiva causada por mutações no gene SLC39A4 (codifica transportador de zinco ZIP4 nos enterócitos do intestino delgado), resultando em absorção deficiente de zinco. Apresenta-se classicamente com a tríade: dermatite acral e periorficial, alopecia e diarreia. A deficiência de zinco adquirida (desnutrição, alcoolismo, má-absorção) pode mimetizar o quadro clínico da forma genética. O zinco é cofator de mais de 300 enzimas — sua deficiência afeta múltiplos sistemas.

Outras Informações:
A resposta ao zinco oral é espetacular e praticamente diagnóstica — melhora clínica em 24–48h após início da suplementação. Este 'diagnóstico terapêutico' é um dos mais satisfatórios da dermatologia pediátrica. A acrodermatite enteropática sem tratamento é fatal — infecções de repetição e desnutrição grave. Desde a identificação do gene SLC39A4 em 2002, o diagnóstico genético pré-natal é possível em famílias afetadas.

Causas e Fatores de Risco

- Mutação em SLC39A4: forma genética — início no desmame (zinco do leite materno é altamente biodisponível; fórmula tem zinco de menor absorção)
- Deficiência adquirida: prematuridade (menor reserva), nutrição parenteral sem zinco, síndromes de má-absorção, alcoolismo crônico

Sintomas e Manifestações

- Tríade clássica: dermatite erosiva + alopecia + diarreia
- Dermatite: placas eritematosas, vesiculares ou bolhosas → erosivas e crostosas, simétricas em áreas periorifaciais (ao redor de boca, nariz, olhos), genitais, anais e acrais
- Alopecia difusa
- Diarreia crônica, má nutrição, irritabilidade, infecções de repetição (imunidade celular dependente de zinco)
- Fotofobia (comprometimento ocular)

Como a Clínica Santa Catarina Aborda?

- Suplementação de zinco elementar: 1–3 mg/kg/dia (sulfato de zinco ou acetato de zinco) — resposta dramática em dias a semanas
- Forma genética: suplementação vitalícia — sem cura definitiva
- Forma adquirida: correção da causa base + reposição temporária de zinco

Quando procurar o médico?

Lactente em desmame com dermatite erosiva perioral e perineal + diarreia + alopecia — dosagem de zinco sérico, fosfatase alcalina (zinco-dependente, estará reduzida) e início de suplementação empírica se alta suspeita. A resposta ao zinco é um diagnóstico ex juvantibus.