Doença de Darier

Definição Científica

Genodermatose autossômica dominante causada por mutações no gene ATP2A2 (codifica a bomba de Ca2+ do retículo endoplasmático — SERCA2), resultando em disfunção da adesão intercelular (acantólise) e queratinização anormal. Histologicamente característica: acantólise suprabasal com corpos redondos (células acantolíticas) e grãos de queratina. Manifesta-se clinicamente por pápulas hiperceratóticas malodorantes em regiões sebáceas, com agravamento pelo calor, suor e exposição solar.

Outras Informações:
A doença de Darier tem forte correlação com transtornos psiquiátricos (depressão, transtorno bipolar) — estudos sugerem que o gene ATP2A2 tem expressão no SNC além da pele. O lítio (usado em transtorno bipolar) é conhecido por piorar dramaticamente o Darier — complicação relevante no manejo psiquiátrico-dermatológico. O aspecto das unhas (estrias bicolor + entalhe em V) é tão específico que permite diagnóstico em ausência de biópsia nos casos típicos.

Causas e Fatores de Risco

- Mutação no gene ATP2A2 — herança autossômica dominante, expressividade variável
- Fatores de piora: calor, suor, exposição UV, infecção (herpes, S. aureus), fricção, lítio
- Infecções de repetição: eczema herpético (Kaposi varicelliform eruption) grave em portadores de Darier

Sintomas e Manifestações

- Pápulas hiperceratóticas marrom-acinzentadas, malodorantes em regiões sebáceas (tórax anterior, dorso, sulcos nasolabiais, couro cabeludo)
- Lesões em V-shaped no tórax e dorso
- Unhas: estrias longitudinais alternando bandas brancas e vermelhas + entalhe em 'V' na borda livre (patognomônico)
- Mucosa: pápulas esbranquiçadas no palato ('cobblestone')
- Agravamento intenso no calor e verão

Como a Clínica Santa Catarina Aborda?

- Retinoides orais: acitretina 10–35 mg/dia ou isotretinoína (primeira linha para formas moderadas a graves)
- Retinoides tópicos (tretinoína, adapaleno) — formas leves
- Emolientes e queratolíticos (ureia, ácido salicílico)
- Proteção do calor: roupas frescas, evitar exposição solar, ambientes climatizados
- Antibióticos para infecções secundárias; antivirais para eczema herpético

Quando procurar o médico?

Qualquer suspeita de Darier pelo padrão clínico — biópsia com histologia característica confirma. O eczema herpético em paciente com Darier é emergência (disseminação viral grave).