Definição Científica
Genodermatose autossômica semidominante mais comum (prevalência 1:250), causada por mutações no gene FLG (filagrina), com consequente deficiência de filagrina e seus produtos de degradação (aminoácidos do NMF — natural moisturizing factor). A filagrina é essencial para a formação de escamas córneas compactas e para a produção do fator de hidratação natural. Sua deficiência gera descamação excessiva, xerose grave e barreira cutânea comprometida.
Outras Informações:
As mutações no gene FLG são as variantes genéticas mais associadas ao desenvolvimento de dermatite atópica já descritas — presente em 30–50% dos pacientes com DA de países europeus. A hiperlinearidade palmoplantar é um sinal clínico simples e específico que deve ser sistematicamente pesquisado na consulta tricológica e dermatológica. A ictiose vulgar nunca é grave o suficiente para causar eritrodermia — formas mais graves devem ser investigadas para outras ictioses.
Causas e Fatores de Risco
- Mutações no gene FLG (mais de 40 variantes patogênicas descritas) — herança autossômica semidominante
- Associação muito forte com dermatite atópica (>50% dos pacientes com DA grave têm mutações em FLG)
- Asma alérgica e rinite alérgica (marcha atópica associada às mutações FLG)
- Piora no inverno (baixa umidade ambiental)
Sintomas e Manifestações
- Xerose generalizada com descamação fina, branca-acinzentada, em padrão de escamas de peixe
- Poupamento das dobras — diferencial de ictiose ligada ao X (que não poupa dobras)
- Queratose pilar associada (>50% dos pacientes) — pele de galinha nos braços e coxas
- Hiperlinearidade palmoplantar (palmas com linhas acentuadas — sinal clínico valioso)
- Piora no inverno, melhora no verão
- Início na primeira infância (após os primeiros meses de vida)
Como a Clínica Santa Catarina Aborda?
- Emolientes com ureia 10–25%, ácido lático 12%, glicerina — hidratação diária intensiva como pilar
- Ácido salicílico 2–6% para dissolução das escamas mais espessas
- Banhos breves com água morna (quente resseca) — aplicar emoliente imediatamente após
- Retinoides orais (acitretina) em casos muito graves
- Clima úmido e quente melhora significativamente
- Sem cura — tratamento de manutenção vitalício
Quando procurar o médico?
Criança com xerose intensa desde o primeiro ano de vida, especialmente com queratose pilar associada e hiperlinearidade palmar. Formas graves ou suspeita de outras ictioses (lamelares, epidermolíticas) requerem biópsia e análise genética.
- Elias PM, Williams ML — 'Ichthyosis: Historical perspectives and current management', Current Problems in Dermatology, 2010
- Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD)