Pseudoxantoma Elástico

Definição Científica

Doença hereditária do tecido conjuntivo autossômica recessiva causada por mutações no gene ABCC6 (codifica transportador de efluxo — MRP6), resultando em calcificação e fragmentação progressiva das fibras elásticas na pele, retina e vasos sanguíneos. A calcificação das fibras elásticas dérmicas causa o aspecto clínico característico. As complicações vasculares e oftálmicas determinam o prognóstico — não a pele.

Outras Informações:
As estrias angióides da retina no PXE são quase patognomônicas — são 'rachaduras' na membrana de Bruch calcificada visíveis ao fundo de olho, que aumentam o risco de hemorragia intraocular espontânea. Atividade física de impacto e trauma na cabeça são contraindicados por risco de hemorragia ocular catastrófica. Estranhamente, apesar de ser a manifestação mais visível, a pele é o componente de menor consequência no PXE — é a janela de diagnóstico para a doença sistêmica silenciosa.

Causas e Fatores de Risco

- Mutações bialélicas em ABCC6 (autossômica recessiva) — prevalência 1:25.000 a 1:100.000
- Deficiência de inibidores de mineralização (pirofosfato e fetuína-A) por disfunção do ABCC6 hepático
- Forma adquirida: PXE-like por hemoglobinopatias (talassemia, anemia falciforme), doença de Paget

Sintomas e Manifestações

- Pele: pápulas e placas amareladas, aveludadas, agrupadas em padrão 'empedrado' nas dobras (pescoço lateral, axilas, virilhas, fossa antecubital)
- Olhos: estrias angióides na retina (rachaduras na membrana de Bruch calcificada), neovascularização coroidal, perda de visão central
- Vasos: claudicação, angina e AVC precoces por calcificação arterial e ateroesclerose acelerada

Como a Clínica Santa Catarina Aborda?

- Sem tratamento modificador da doença aprovado
- Estrias angióides: ranibizumabe/bevacizumabe intravítreo para neovascularização coroidal ativa
- Controle cardiovascular rigoroso: aspirina, estatinas, controle da PA
- Evitar trauma ocular (risco de hemorragia pelo olho calcificado)
- Dieta pobre em fósforo e suplementação de magnésio (quelante de cálcio) — dados preliminares

Quando procurar o médico?

Pápulas amareladas nas dobras + exame oftálmico urgente (estrias angióides) + avaliação vascular. Todo paciente com PXE deve ter acompanhamento multidisciplinar: dermatologista, oftalmologista e cardiologista.