Síndrome de Ehlers-Danlos Cutânea

Definição Científica

Grupo de mais de 13 subtipos de doenças hereditárias do tecido conjuntivo causadas por mutações em genes que codificam colágeno (tipos I, III, V), enzimas de processamento (lisil-hidroxilase, procolágeno N-protease) ou proteínas associadas. Caracterizada pela tríade: hipermobilidade articular, hiperelasticidade cutânea (pele extensível >3 cm na clavícula) e fragilidade tecidual (cicatrizes alargadas, 'papel de cigarro', hematomas fáceis). O tipo clássico (mutações em COL5A1/2) e o tipo vascular (COL3A1 — complicações potencialmente fatais) são os mais relevantes clinicamente.

Outras Informações:
O tipo vascular (EDS-IV) por mutações em COL3A1 (colágeno III) tem mortalidade de 50% antes dos 40 anos por ruptura espontânea de artérias médias — diagnóstico genético pré-natal é possível em famílias afetadas. O tipo hipermóvel (hEDS) é o mais prevalente mas o menos compreendido — sem marcador genético identificado, o diagnóstico é clínico pelos critérios de 2017.

Causas e Fatores de Risco

- Mutações em genes de colágeno: COL5A1/2 (tipo clássico), COL3A1 (tipo vascular — ruptura de artérias e vísceras), TNXB (deficiência de tenascina-X), genes de enzimas de modificação pós-traducional
- Herança: autossômica dominante (maioria) ou recessiva
- Tipo hipermóvel (hEDS — mais comum): sem mutação conhecida, diagnóstico clínico

Sintomas e Manifestações

- Hiperelasticidade cutânea: pele extensível >3 cm na clavícula (Tipo clássico)
- Hipermobilidade articular: Escore de Beighton ≥5/9
- Cicatrizes atróficas alargadas ('papel de cigarro') em joelhos e cotovelos
- Hematomas espontâneos, equimoses fáceis
- Tipo vascular: ruptura espontânea de artérias (carótida, aorta), útero e intestinos — emergência potencialmente fatal

Como a Clínica Santa Catarina Aborda?

- Não há tratamento específico para corrigir o defeito do colágeno
- Fisioterapia e fortalecimento muscular (proteção articular)
- Proteção da pele: evitar traumas, curativos preventivos
- Tipo vascular: vigilância vascular com angiotomografia, evitar esportes de impacto, cirurgia eletiva de risco elevado — orientação especializada

Quando procurar o médico?

Criança ou adulto com hiperelasticidade cutânea + hipermobilidade articular + cicatrizes atípicas — avaliação por geneticista clínico. Qualquer suspeita de tipo vascular (dor abdominal aguda, sopro vascular) é emergência.